• Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism 

      Schänzer, Anne; Achleitner, Melanie T.; Trümbach, Dietrich; Hubert, Laurence; Munnich, Arnold; Ahlemeyer, Barbara; AlAbdulrahim, Maha M.; Greif, Philipp A.; Vosberg, Sebastian; Hummer, Blake; Feichtinger, René G.; Mayr, Johannes A.; Wortmann, Saskia B.; Aichner, Heidi; Rudnik-Schöneborn, Sabine; Ruiz, Anna; Gabau, Elisabeth; Sánchez, Jacobo Pérez; Ellard, Sian; Homfray, Tessa; Stals, Karen L.; Wurst, Wolfgang; Neubauer, Bernd A.; Acker, Till; Bohlander, Stefan K.; Asensio, Cédric; Besmond, Claude; Alkuraya, Fowzan S.; AlSayed, Moenaldeen D.; Hahn, Andreas; Weber, Axel (2021)