Immungenetische Untersuchungen zur Ätiopathogenese der Induratio penis plastica

Abstract

In der vorliegenden Arbeit wurde eine HLA-Genotypisierung bei 154 IPP-Patienten durchgeführt. Ein signifikanter Unterschied der Antigenfrequenzen des HLA-Systems zwischen den IPP-Patienten und den Kontrollgruppen konnte nicht beobachtet werden. Es wurde zusätzlich untersucht, ob bei Patienten mit IPP ein genetisches Risiko für eine vermehrte TGF-beta1-Expression existiert. Es wurde eine Genotypisierung von zwei SNPs im Gen von TGF-beta1 an einem Kollektiv von 111 IPP-Patienten vor. Die Ergebnisse zeigen eine erhöhte Frequenz des homozygoten Genotyps des SNP G915C bei IPP-Patienten im Vergleich zu dem Kontrollkollektiv. Dieser homozygote Wildtyp ist mit einer erhöhten TGF-beta-Expression assoziiert. In unserer Studie wurden weiterhin Alpha-1-Antitrypsin-Serumspiegel gemessen werden und versucht ein genetisches Korrelat für ein mögliches Alpha-1-Antitrypsindefizit bei IPP-Patienten aufzuzeigen. Ein zunächst gefundener Alpha-1-Antitrysinmangel bei IPP-Patienten im Vergleich zu einem Kontrollkollektiv konnte in der alterskorrelierten Gegenüberstellung nicht bestätigt werden. Die Genotypisierungsergebnisse ergaben keine signifikanten Unterschiede bezüglich Ihrer Frequenzen zwischen Patienten und Kontrollen. This prospective study comprises 154 patients with Peyronie´s. Comparing the results of HLA typing in our patients with Peyronie´s disease and controls, no significant association has been occured. The results of this study do not indicate any significant associations of Peyronie´s disease with the HLA antigens. Another aim of this doctoral thesis was to look for a genetic predisposition in patients with Peyronie´s disease. In this study we prospectively investigated the genetic association of distinct TGF-beta1 SNPs in 111 patients. In patients with Peyronie´s disease we found an increased frequency of the SNP G915C compared the healthy controls. This homozygous wild-type is associated with an increased TGF-beta1 expression. We prospectively analysed the alpha-1-antitrypsin levels of patients with Peyronie´s disease compared to healthy controls. The alpha-1-antitrypsin gene was analysed to investigate whether mutations of the DNA could explain differences in levels of alpha-1-antitrypsin expression. The alpha-1-antitrypsin levels were almost identical when age-matches groups were compared. No significant differences occurred concerning the results of the genotyping of distinct SNPs.