Auflistung JLUdocs nach Autor "Kulessa, Martin"
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Eine Korrelationsanalyse von Myopathologie, Phäno- und Genotyp bei Patienten mit Morbus Pompe im Erwachsenenalter (LOPD)
Kulessa, Martin (2020)Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der das Vorliegen von pathogenen Mutationen im Alpha-1,4-Glucosidase-Gen (GAA) zu einem Defekt der lysosomalen alpha-Glucosidase führt. Es zeigten sich insbesondere ...