Hahn, AndreasJux, ChristianPfrimmer, CharlotteCharlottePfrimmer2025-05-052025-05-052024https://jlupub.ub.uni-giessen.de/handle/jlupub/20495https://doi.org/10.22029/jlupub-19845Die Langzeitprognose bei IOPD ist kaum beschrieben, weshalb in dieser Dissertation der klinische Status und die Lebensqualität von Patienten im Schul- und Erwachsenenalter durch die Auswertung internationaler Registerdaten sowie durch Nachuntersuchung von 15 deutschsprachigen Patienten erhoben wurden. Die Ergebnisse zeigen, dass zwei Drittel der Langzeitüberlebenden nicht gehfähig sind, mehr als ein Drittel kardiale Arrhythmien aufweist und die Hälfte beatmet werden muss. Nahrungsaufnahme und Gewichtszunahme stellen eine große Herausforderung dar. Zudem wurde bei zwei Dritteln eine eingeschränkte kognitive Leistungsfähigkeit festgestellt. In guter Übereinstimmung mit der Mehrheit der Studien, die Teilaspekte der Erkrankung untersucht haben, zeigt sich, dass IOPD-Patienten, die vor 2016 mit der EET begonnen haben, mit vielfältigen Einschränkungen und Problemen konfrontiert sind, die sich negativ auf ihre körperliche Lebensqualität auswirken. Aufgrund gewonnener Erkenntnisse im Bereich der Immunmodulation, der Anwendung höherer Enzymdosen und der fortschreitenden Entwicklung der EET kann davon ausgegangen werden, dass die Prognose von IOPD Patienten zukünftig besser sein wird. Unsere Daten sind dennoch wertvoll. Sie können sowohl zur Beratung betroffener Familien als auch als Grundlage für den Vergleich neuer Therapieansätze dienen. Zur juvenilen Verlaufsform des M. Pompe gibt es nur eine begrenzte Menge klinischer Daten. In dieser Studie wurde eine retrospektive Analyse des Phänotyps und Genotyps von 34 deutschsprachigen Patienten durchgeführt, welche zwischen ihrem ersten und 18. Lebensjahr diagnostiziert wurden. Die Ergebnisse zeigen, dass mehr als die Hälfte der Patienten vor ihrem siebten Geburtstag Symptome entwickelt, die jedoch sehr vielfältig sind. Eine Diagnostik wurde aufgrund positiver Familienanamnese, Muskelschwäche oder erhöhter CK-Werte eingeleitet. Die Diagnosestellung erfolgte durch die Bestimmung der GAA-Aktivität in Leukozyten oder Trockenblut. Die Mehrheit der Patienten startete eine EET, wobei die Entscheidung bei asymptomatischen Patienten unter Berücksichtigung verschiedener Faktoren getroffen werden sollte. Es wurden 32 verschiedene GAA-Mutationen identifiziert und die Mehrheit der Patienten wies eine als "potenziell mild" eingestufte Mutation auf einem Allel auf. Die Gesamtkorrelation zwischen Genotyp und Phänotyp war jedoch gering und ermöglichte kaum eine Vorhersage des Schweregrads der Erkrankung. Die Ergebnisse unserer Fragebogen-Studie zur Heimtherapie zeigen, dass in Deutschland bereits ein erheblicher Anteil an pädiatrischen Patienten mit M. Pompe im häuslichen Umfeld durch spezialisiertes Pflegefachpersonal infundiert wird und, dass dies eine praktikable und sichere Option darstellt. IAR traten in Heimtherapie seltener auf und waren größtenteils milden Ausmaßes. Das gute Sicherheitsprofil dieser Therapieform konnte auch in weiteren Studien mit chronisch kranken Patienten bestätigt werden. Die Heimtherapie spart Zeit und Reisekosten, stärkt das psychische und emotionale Wohlbefinden und verbessert so die Lebensqualität.deIn CopyrightPompeLongterm-Outcomeddc:610