Kraft, SabineSabineKraft2023-03-162015-07-212023-03-162015978-3-8359-6338-2http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hebis:26-opus-115874https://jlupub.ub.uni-giessen.de/handle/jlupub/14797http://dx.doi.org/10.22029/jlupub-14179Die pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) ist eine chronisch progrediente pulmonal-vaskuläre Erkrankung. Sie geht mit erhöhten Blutdrücken und Widerstandswerten in der Lungenstrombahn einher. Die familiäre Form der PAH (FPAH) ist eine chronisch progressive Erkrankung, die sich langsam entwickelt und mit einer zunächst asymptomatischen Vasokonstriktion und einem Remodelling der pulmonalen Gefäße einhergeht. Bei den meisten Patienten wird die Erkrankung erst diagnostiziert, wenn der pulmonal-arterielle Druck deutlich angestiegen ist und bereits eine Rechtsherzbelastung mit daraus resultierender Dysfunktion eingetreten ist. Die PAH umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen eine genetische Disposition zum Lungenhochdruck besteht. Die idiopathische PAH kann sporadisch oder in Familien gehäuft auftreten. Die FPAH wird autosomal dominant vererbt. Unbehandelt ist die Prognose von PAH schlecht, so dass eine frühe Diagnose bzw. Therapie wichtig ist. Bei erstgradigen Familienangehörigen wird bereits ein Screening auf PAH mit Hilfe der Ruheechokardiographie empfohlen. Belastungsuntersuchungen bieten die Möglichkeit, überhöhte pulmonale Drücke und Störungen der pulmonalen Perfusion unter Stress im Sinne einer belastungsinduzierten Hypertonie zu erkennen. Diese stellt wahrscheinlich die frühe Form einer PAH dar. .Die nicht invasive Untersuchung pulmonaler Hämodynamik und Störungen der Ventilation/Perfusion unter Belastung bei FA von Patienten mit PAH gibt wertvolle Hinweise auf pulmonal-vaskuläre Dysfunktionen. In zukünftigen Studien sollte gesichert werden, inwieweit die Kombination aus Spiroergometrie und Belastungsechokardiographie als Screening zur frühen Erkennung einer PAH, besonders bei Patienten mit erhöhtem Risiko für die Entwicklung einer PAH, wie Verwandte von Patienten mit PAH, dienen kann.Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a chronically, progressive pulmonary vascular disease, characterized by a permanently elevated pressure and resistance in pulmonary circulation. Familial pulmonary arterial hypertension (FPAH) is chronically progressive and believed to develop slowly, with an asymptomatic increase in pulmonary arterial constriction and remodeling. In most patients, the disease is not diagnosed until pulmonary artery pressure is markedly elevated and right ventricular dysfunction has already occurred. The PAH is a group of diseases in which there is a genetic predisposition to pulmonary hypertension. Idiopathic PAH can occur sporadically or clustered in families. FPAH transmits as an autosomal dominant trait. Left untreated, the prognosis of PAH is poor, so that early diagnosis and treatment is important. Current guidelines recommend screening with standard echocardiography and measurement of systolic pulmonary pressure (sPAP) for early detection of PAH in first degree family members. Examinations of patients during stress provide the opportunity to identify an abnormal increase of pulmonary pressure and disorders of pulmonary perfusion in terms of stress induced PAH. Stress tests could be a more promising approach to detect early stages of PAH.The non-invasive evaluation of pulmonary hemodynamics during exercise and hypoxia and parameters of ventilation-perfusion mismatching in relatives of PAH patients gives valuable information on pulmonary vascular dysfunction. Future studies should ensure, in what extent the combination of stress echocardiography and cardiopulmonary exercise testing as a screening tool for early detection of pulmonary arterial hypertension, particularly in patients at increased risk for the development of PAH such as relatives of patients with PAH can serve.de-DEIn Copyrightddc:610