Das hypoplastische Linksherz : aktuelle Daten zur pränatalen Diagnose und zum Outcome

Abstract

Einleitung: Die pränatale Diagnose des hypoplystischen Linksherz (HLH) durch die fetale Echokardiographie erlaubt eine detaillierte Beratung der Eltern. In der vorliegenden Arbeit werden aktuelle Outcome-Daten nach pränataler Diagnose eines HLH vorgelegt. HLH mit intakter oder restriktiver interatrialer Kommunikation (HLH-IAS/RAS) ist mit einer hohen Mortalitätsrate assoziiert. Mit dieser Arbeit sollten Pulmonalvenen (PV) Doppler - Spektren, die direkte Messung des Foramen ovale, die Notwendigkeit einer frühen atrialen Septostomie (EAS) und das neonatale Outcome auf eine Korrelation hin untersucht werden.Material & Methoden: Retrospektive Analyse aller Fälle mit pränataler Diagnose eines HLH zwischen 1994 2011 an 2 tertiären Zentren für pränatale Diagnostik und pädiatrischer Kardiologie und Analyse der pränatalen Echokardiogramme und Outcomes von Feten . IAS/RAS wurde als schmaler Shunt im 2-dimensionalen B-Bild definiert. Es fanden sich 3 verschiedene PV-Doppler-Spektren : Typ A: kontinuierlicher Vorwärtsfluss mit einem geringen Rückwärtsfluss während der a-Welle; Typ B: kontinuierlicher Vorwärtsfluss mit gesteigertem Rückwärtsfluss während der a-Welle; Typ C: Pendelfluss.Ergebnisse: 105 Fälle wurden eingeschlossen. Die Gesamtüberlebensrate nach pränataler Diagnose ist 40.9% (43/105), das Überleben nach operativer Therapie 81,1%, und 64,1% in den Fällen mit intention-to-treat. Vor operativer Therapie verstarben 2 Neugeborene an einer Herzbeuteltamponade mit Herzstillstand nach einer Ballon-Septostomie und ein Neugeborenes verstarb an einer Sepsis. Extrakardiale Anomalien gab es in 3 Fällen, chromosomale Anomalien in 7 Fällen (18.9%). Bei 4 von 5 Neugeborenen mit extrakardialen und chromosomalen Anomalien entschieden sich die Eltern für eine Compassionate Care: Bei einem Fall mit Trisomie 13, bei einem mit Trisomie 18, bei einem mit Spina bifida und bei einem Fall mit Hydronephrose und Pulmonalklappenatresie.17 Schwangerschaftsabbrüche (16,1 %) wurden registriert. Bei 3 der Feten mit einem PV Spektrum vom Typ C und dem Verdacht auf IAS/RAS war eine EAS notwendig. In einem Fall kam es während der Schwangerschaft zu einem Wechsel von Typ B zu Typ C. Feten mit Typ-C Spektrum wiesen nach 30 d eine Überlebensrate von 71,4 % auf, bei Feten mit Typ-A Spektrum lag diese bei 92,3 %. Das 30d - Überleben nach EAS betrug 33 %.Schlussfolgerung:Die exakte pränatale Untersuchung bei HLH sollte eine Karyotypisierung und die Analyse extrakardialer und intrakardialer assoziierter Anomalien beinhalten, um das Risiko des operativen Eingriffs besser einzuschätzen. Mithilfe der pränatalen Bestimmung der PV-Flussmuster und der 2-DE der FO Größe können Feten mit einem Risiko für eine neonatale EAS und für eine fetale kardiale Intervention selektiert werden. Introduction: Hypoplastic left heart (HLH) is one of the most common forms of cardiac abnormality detectable during gestation by fetal echocardiography. Antenatal diagnosis allows an appropriate counseling and gives time to consider treatment options. HLH with intact or restrictive interatrial communication (HLH-IAS/RAS) is associated with high mortality rates. The object was to report the actual outcome data after fetal diagnosis of HLH and to correlate pulmonary venous (PV) Doppler spectra and direct foramen ovale (FO) assessment with the neonatal need for early atrial septostomy (EAS) and neonatal outcome.Methods: Retrospective analysis of the outcome in all cases with HLH from 1994 2011 presenting in fetal life at two tertiary referral centers for prenatal diagnosis and pediatric cardiology. Reviewing all prenatal echocardiograms and outcomes of fetuses with HLH and information about the interatrial communication. IAS/RAS was defined as a small/absent interatrial shunt on 2 - dimensional imaging. Three PV Doppler spectra were observed: Type A has a continuous forward flow with a small a wave reversal; type B has a continuous forward flow with increased a - wave reversal; type C has abrief to and - fro flow. Three of 51 neonates with type C pulmonary venous flow pattern and suspicion of IAS/RAS on 2-dimensional (2-DE) evaluation required EAS.In one fetus pulmonary venous flowchanged from type B to type C spectra throughout gestation. Fetuses with type C spectra showed a 71.4% survival after 30 days compared to 92.3% in fetuses with type A spectra. Short term survival after EAS was 33%.Results:105 cases were included and the overall survival is 40.9% (43/105) after prenatal diagnosis. There was an 81.1% survival rate in infants undergoing surgery and a 64.1% survival rate from an intention- to-treat position. Two neonates died due to tamponade and cardiac arrest following balloon septostomy and one neonate from sepsis before surgery. Extracardiac anomalies occurred in three fetuses, and karyotype anomalies in seven fetuses (18.9%). In 4 of 5 babies born with additional extracradiac or karyotype anomalies, parents opted for compassionate care. The first had trisomy 13, the second had trisomy 18, the third neonate presented with spina bifida, and the fourth presented with hydronephrosis and pulmonary atresia. Termination of pregnancy took place in 17 cases (16.1%).Conclusion: Antenatal evaluation should include karyotyping, detailed extracardiac and intracardiac assessment to accurately predict the risks of surgery. These data provide up-to-date information for parental counseling. Prenatal PV flow pattern and 2-DE of the FO size help in identifying the fetus at risk for neonatal EAS and patient selection for fetal cardiac intervention. Most late second trimester values will not change over time.