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dc.contributor.authorGörges, Bettina
dc.date.accessioned2023-03-16T19:59:06Z
dc.date.available2003-10-23T09:41:43Z
dc.date.available2023-03-16T19:59:06Z
dc.date.issued2002
dc.identifier.urihttp://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hebis:26-opus-12212
dc.identifier.urihttps://jlupub.ub.uni-giessen.de//handle/jlupub/13334
dc.identifier.urihttp://dx.doi.org/10.22029/jlupub-12716
dc.description.abstractDie Separation der humanen Globinketten bildet eine Schlüsseltechnik für die Untersuchung von Hämoglobinopathien. In der vorliegenden Arbeit galt es, mit einer Methode qualitative und quantitative Globinvarianten in einer großen Stichprobe hessischer Neugeborener nachzuweisen. Die Trennung der Globine aus getrockneten Blutproben hessischer Neugeborener erfolgte durch Hybrid-isoelektrische Fokussierung (HIEF) in Polyacrylamidgelen. Qualitative Varianten der einzelnen Globinketten wurden durch Inspektion und densitometrische Auswertung der angefärbten Proteinbanden identifiziert. Nach oben genannten Kriterien fielen von 4038 mit der HIEF-Methode untersuchten getrockneten Blutproben insgesamt 18 Proben als potentielle Globinvarianten auf. Die Auswertung zeigt, daß die gamma-Globinvarianten den Hauptteil der nachgewiesenen Varianten bilden. Durch die Separation der gamma-Globinketten in Ggamma und Agamma sowie die Auftrennung von Agamma in AgammaI und AgammaT ist der Beweis der Darstellung von elektrisch neutralen Aminosäuresubstitutionen mittels HIEF erbracht worden. In der gesamten Stichprobe des quantitativen Screenings fanden sich 1039 heterozygote Globine für AgammaI und AgammaT. In der statistischen Auswertung wurde der Anteil des AgammaT-Globin am Gesamt-Agamma-Globin errechnet und betrug im Mittelwert 45,9% mit einer Standardabweichung von 3,8%. Bei der statistischen Auswertung waren insgesamt 31 Proben quantitativ auffällig. In Kontrolluntersuchungen waren 21 Proben reproduzierbar. Die vorgestellte HIEF zeigt, daß mit einer Methode sowohl die Darstellung qualitativer und quantitativer Varianten möglich ist. Durch Erkennung von Gendosiseffekten erweitert sich die Diagnostik von den Exons in den Bereich der Introns. Die hohe Anzahl der nachgewiesenen Varianten zeigt die Empfindlichkeit der Methode. Die genaue Zuordnung der potentiellen Varianten, die nicht Gegenstand dieser Arbeit war, ist durch eine angeschlossene DNA-Analyse möglich. Durch Fortentwicklung der Untersuchungstechniken, auch auf molekularer Ebene, ist die HIEF als Screening-Methode jedoch nur bedingt einsetzbar. Sie ist eher als Baustein in der Entwicklung der elektrophoretischen Techniken anzusehen, die mit Proteomics den derzeitigen Höhepunkt erreicht hat.de_DE
dc.language.isode_DEde_DE
dc.rightsIn Copyright*
dc.rights.urihttp://rightsstatements.org/page/InC/1.0/*
dc.subjectHybrid-Isoelektrische Fokussierungde_DE
dc.subjectHIEFde_DE
dc.subjectHämoglobinde_DE
dc.subjectElektrophoresede_DE
dc.subjectThalassämiede_DE
dc.subjecthybrid isoelectric focusingen
dc.subjectHIEFen
dc.subjecthemoglobinen
dc.subjectelectrophoresisen
dc.subjectthalassemiaen
dc.subject.ddcddc:610de_DE
dc.titleNachweis neutraler und quantitativer Varianten des Hämoglobins mit Hilfe der Hybrid-Isoelektrischen Fokussierungde_DE
dc.typedoctoralThesisde_DE
dcterms.dateAccepted2003-08-12
local.affiliationFB 11 - Medizinde_DE
thesis.levelthesis.doctoralde_DE
local.opus.id1221
local.opus.instituteInstitut für Humangenetikde_DE
local.opus.fachgebietMedizinde_DE


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