Pränataldiagnose und Outcome bei kongenital korrigierter Transposition der großen Arterien

Abstract

Bei der cc-TGA, der kongenital korrigierten Transposition der großen Arterien, handelt es sich um eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei welcher gleichzeitig sowohl eine ventrikuloarterielle als auch eine atrioventrikuläre Diskordanz vorliegt. Dabei ergibt sich ein prinzipiell mit dem Leben zu vereinbarender Gesamtkreislauf und bei isolierter cc-TGA eine relativ gute Prognose. Allerdings liegen in den meisten Fällen assoziierte Herzfehler vor, welche zum Teil operativ korrigiert werden müssen und zu einer ungünstigeren Prognose führen. In dieser Dissertation wurde eine retrospektive Analyse von Fällen pränatal diagnostizierter cc-TGA an sieben internationalen Zentren für Pränataldiagnostik durchgeführt. Die pränatale Sonografie und Diagnosestellung einer cc-TGA erfolgte dabei nach standardisierten Kriterien, zudem wurde die Korrektheit der Diagnose postnatal bzw. autoptisch überprüft. Des Weiteren wurden Daten zu assoziierten pränatal festgestellten Fehlbildungen des Herzens und anderer Organsysteme dokumentiert sowie zum Schwangerschaftsverlauf, der Geburt und der postnatalen Periode inklusive eventuell notwendiger Operationen. Die erhobenen Daten wurden pseudonymisiert, tabellarisch erfasst und elektronisch ausgewertet. Insgesamt konnten 69 Fälle rekrutiert werden, unter denen sich 57 mal die Diagnose einer cc-TGA nach der Lebendgeburt bzw. in einer Autopsie bei Schwangerschaftsabbruch bestätigen ließ. In den meisten Fällen, 48 von 57, lag mindestens ein weiterer Herzfehler vor, wobei der Ventrikelseptumdefekt mit 44 Fällen mit Abstand am häufigsten auffiel. Unter 55 bestätigten Lebendgeburten mit cc-TGA überlebten 49 Säuglinge das erste Lebensjahr, vier verstarben, davon drei perinatal, und in zwei weiteren Fällen war eine Nachverfolgung nicht möglich. Es handelt sich in dieser Dissertation um die bis dato größte Kohorte an pränatal diagnostizierten Fällen von cc-TGA, vor allem dank der multizentrischen Rekrutierung. Im Einklang mit den Literaturangaben bestätigt diese Studie den ausgesprochen hohen Anteil an assoziierten Herzfehlern bei Patient/innen mit cc-TGA. Der kurze Nachverfolgungszeitraum nach der Geburt stellt einen Schwachpunkt der Studie dar, wodurch die Ergebnisse in der Elternberatung nach pränataler Diagnosestellung nur bedingt einsetzbar sind.