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8p23.1 duplication syndrome: narrowing of critical interval to 1.80 Mbp

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Dateien zu dieser Ressource
10.1186_s13039_014_0094_3.pdf (1.810Mb)
Datum
2014
Autor
Weber, Axel
Köhler, Angelika
Hahn, Andreas
Müller, Ulrich
Metadaten
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Zitierlink
http://dx.doi.org/10.22029/jlupub-8509
Zusammenfassung

BACKGROUND: A 3.68 Mbp duplication of 8p23.1 defines the 8p23.1 duplication syndrome. The main features of this syndrome are developmental delay and/or learning problems. RESULTS: Here we present a patient with a 1.80 Mbp duplication in 8p23.1 and characteristic signs and symptoms of the syndrome, including delay of motor and speech development ... and intellectual disability. DISCUSSION: The case indicates that genes within this interval, in particular dosage sensitive genes SOX7 and TNKS1, and possibly MIR124-1 and MIR598 as well suffice to cause the pathognomonic features of the 8p23.1 duplication syndrome.

URI der Erstpublikation
https://doi.org/10.1186/s13039-014-0094-3
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Namensnennung 3.0 International
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