Das von Willebrand-Syndrom ist eine komplexe Gerinnungsstörung und durch signifikante Differenzen in der Schwere der Blutungsneigung bei Patienten mit ähnlichen Laborparametern und äquivalenten Werten des VWF-Spiegels bzw. der VWF-Aktivität charakterisiert. Insbesondere das VWS Typ 1, bei dem ein quantitativer Mangel an VWF vorliegt, fällt durch seine äußerst heterogene Natur auf. Trotz der zunehmenden Kenntnisse bezüglich des molekularen Charakters, der Diagnostik und der Therapie des VWS, konnte der Einfluss genetischer oder umweltbedingter Faktoren, die die extrem variable Ausprägung mit signifikanten Unterschieden in der Blutungstendenz der Betroffenen verursachen, bisher nicht eindeutig geklärt werden. In Anbetracht dessen, dass Glykoprotein-Polymorphismen der Thrombozytenmembran und daraus resultierende Varianten der Rezeptoren-Funktion in der Regulation thromboembolischer oder hämorrhagischer Erkrankungen eine entscheidende Rolle zukommen kann, wurde eine Datenanalyse durchgeführt. Dabei wurde überprüft, ob einer dieser Polymorphismen (GP Ia) das Ausmaß der klinischen Blutungsneigung bei VWS Typ 1 Patienten beeinflusst. Zu den verwendeten Daten von 73 Patienten mit VWS Typ 1 zählte ein von den Patienten ausgefüllter Fragebogen zur exakten Blutungssymptomatik anhand dessen mittels einer quantitativen Auswertung ein Blutungsscore festgelegt wurde. Als laboranalytische Daten wurden Gerinnungsparameter, wie Thrombozytenzahl, aPTT, TPZ, Fibrinogen und FVIII:C, sowie VWF-Parameter, nämlich VWF-Antigen und Ristocetin-Cofaktor-Aktivität und letztlich der Genotyp des Einzelnukleotid-polymorphismus an Position 807 des ITGA2 Gens ausgewertet. Ein signifikanter Zusammenhang zwischen den VWF-Werten und dem Schweregrad der Blutungsneigung (Blutungsscore 1-4) konnte nicht hergestellt werden. Es gab keine signifikanten Differenzen in der Genotypverteilung des GP Ia-Polymorphismus zwischen den vier verschiedenen Kategorien der Blutungstendenz. Unsere Ergebnisse können die Hypothese, dass eine verminderte Rezeptordichte bedingt durch den GP Ia-Polymorphismus die klinische Ausprägung des VWS Typ 1 beeinflusst, nicht unterstützen. Es bedarf weiterer Untersuchungen anderer Faktoren, die an der variablen Expressivität des VWS Typ 1 mitwirken.
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