Molekulargenetische Untersuchung von Kindern mit der Verdachtsdiagnose eines nephrogenen Diabetes insipidus
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Der kongenitale Diabetes insipidus renalis stellt eine Endorganresistenz der Niere gegenüber dem anidiuretischen Hormon Vasopressin dar. Er ist durch eine ausgeprägte Polyurie und eine konsekutive Polydipsie gekennzeichnet. Durch die Unfähigkeit den Harn zu konzentrieren, kommt es bei unzureichender Flüssigkeitszufuhr oder vermehrtem Wasserverlust (z.B. Gastroenteritis) zu einer schweren Dehydratation und einer Hypernatriämie. Dieser Defekt der Niere kann in den ersten Tagen und Wochen der Neugeborenenperiode noch durch eine physiologische Unreife der Niere kaschiert sein, kann sich jedoch dann mit unspezifischen Symptomen wie unklare Fieberschübe, Exsikkose, Gedeihstörungen und Erbrechen manifestieren. Im Rahmen dieser Arbeit wurden Patienten mit dem klinischen Verdacht eines nephrogenen Diabetes insipidus auf krankheitsverursachende Mutationen in den Genen des V2R und des AQP2 untersucht. In acht von zehn Fällen konnte eine ursächliche Mutation im V2R-Gen, in einem Fall im AQP2-Gen detektiert werden. Die Häufigkeitsverteilung der gefundenen Mutationen deckt sich mit der in der Literatur postulierten Ratio von 9:1 zugunsten des V2R-Gens. Zwei der V2R-Gen Mutationen (InsQ292, Delta C1001) und die AQP2-Gen Mutation (W202C) sind in dieser Arbeit erstmalig beschrieben worden. De Novo Mutationen konnten in den sieben Fällen, für die DNA der Eltern und weiterer Verwandter vorlagen, nicht beobachtet werden.Link to publications or other datasets
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Original publication in
Human Genetics 98 (1996) S. 587-589