Die Mukoviszidose (= Zystische Fibrose) ist mit einer Inzidenz von 1:3.000 die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung der kaukasischen Bevölkerung. Als krankheitsverursachend gilt eine autosomal-rezessiv vererbte Fehlfunktion des Cl -leitenden Ionenkanals cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Dabei kommt es zur Sekretproduktionstörung der exokrinen Drüsen im Körper. Durch konsequente symptomatische Therapien konnte in den vergangenen 10 Jahren die durchschnittliche Lebenserwartung eines an Mukoviszidose Erkrankten erhöht werden. Die Vielzahl an krankheitsverursachenden CFTR-Genmutationen und die Multiorgansymptomatik machen eine sichere Diagnostik der Mukoviszidose im klinischen Alltag zu einer Herausforderung.In dieser Arbeit erfolgte die Überprüfung der intestinalen Kurzschlussstrommessung (ICM) als geeignetes Verfahren in der Mukoviszidose-Diagnostik, die Durchführbarkeit und die klinische Anwendung eines standardisierten Protokolls zur Durchführung sowie die Veranschaulichung der diagnostischen Wertigkeit im Vergleich zur nasalen Potentialdifferenzmessung (nPD) mit besonderer Betrachtung auf die Auswertkriterien und deren Grenzwerte.Das Kollektiv der vorliegenden Studie umfasste 31 Probanden, die sich in eine Kontrollgruppe, eine CF-positive pankreassuffiziente und eine CF-positive pankreasinsuffiziente Gruppe gliederte. Es erfolgte die Durchführung des Schweißtests, der nPD sowie der ICM nach standardisierten Protokollen, um die Fähigkeit der Messungen zu bestimmen, inwieweit zwischen CF-Erkrankten und gesunden Probanden unterschieden werden kann.Anhand der Ergebnisse dieser Studie erwies sich der Wilschanski-Score bei der Auswertung der nPD als sicherstes Unterscheidungskriterium. In der ICM war die Auswertung der Summe der Stromänderung nach Forskolin/IBMX, Carbachol und Histamin-Applikation das sicherste Kriterium einer Mukoviszidose-Erkrankung. Zudem konnte gezeigt werden, dass die ICM in der Differenzierung zwischen CF-positiver und Kontrollgruppe der nPD überlegen war. Eine Unterteilung zwischen pankreasinsuffizienter und pankreassuffizienter CF-positiver Gruppe war weder mit der ICM noch mit der nPD möglich. Weiterhin zeigte diese Studie eine geringere Abhängigkeit der ICM-Messergebisse von extrinsischen Faktoren im Vergleich zur nPD. Jedoch wird die ICM erst durch eine standardisierte Auswertung mit festgelegten Grenzwerten zu einer verlässlichen und praktikable Methode mit hoher Vorhersagekraft in der Mukoviszidose-Diagnostik, insbesondere bei CF-Patienten mit milder Symptomatik und einer Schweißchloridkonzentration im Graubereich (30 60 mmol/l).
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