Die Symmelie (Sirenomelie) bei Mensch und Tier : ein komplexes Fehlbildungs-Syndrom ; dargestellt an vier neuen Fällen unter Berücksichtigung der gesamten bisher bekannten Literatur
Der Begriff Symmelie (Sirenomelie, Sympodie oder Meerjungfrauensyndrom) steht für eine Fehlbildung im Bereich des Beckens und der unteren Extremitäten, welche ganz oder teilweise miteinander verschmelzen. Diese seltene Missbildung tritt bei 1 von 100.000 Geburten in Erscheinung und sie ist in den meisten Fällen nicht mit dem Leben vereinbar. Das Synonym »Sirenomelie« findet seinen Ursprung bei den wohl bekannten Sirenen der griechischen Mythology.
In dieser Arbeit werden vier bisher unveröffentlichte Fälle beschrieben und 450 bereits veröffentlichte Fallbeschreibungen in übersichtlicher Weise dargestellt.
Die Sirenomelie wird anhand morphologischer Kriterien in drei Kategorien eingeteilt, beginnend mit der schwerwiegensten:
- Sympus apus: Am Ende der verschmolzenen Oberschenkel findet sich meist ein nach ventral abgewinkelter rudimentärer Unterschenkel. In allen Fällen fehlen beide Füße vollständig.
- Sympus monopus: Am Ende des konusartigen Sirenen-Unterleibes ist nur ein Fuß vorhanden, welcher regelmäßig wie ein Haken nach dorsal zeigt.
- Sympus dipus: auch bei dieser Untergruppe sind die unteren Extremitäten in ganzer Länge verschmolzen, lassen aber, mehr oder minder deutlich, Elemente zweier Füße erkennen, welche meist nach dorsolateral gewendet sind.
Die Knochen der Oberschenkel, der Unterschenkel und der Füße können teilweise oder vollständig verschmolzen sein; abhängig vom Schweregrad dieser Fehlbildung können die Knochen und Weichteile der Füße und Unterschenkel auch vollständig fehlen. Das Becken ist immer deformiert, wobei oftmals einzelne oder auch mehrere Teile fehlen. Allgemein gesagt ist der Ausprägungsgrad der Fehlbildungen des Blutgefäß- und Nervensystems, sowie der Muskulatur proportional zum Schweregrad der Symmelie.
Häufige Begleitmissbildungen der Sirenomelie sind:
- Potter-face
- Oligodaktylie und Radiusagenesie
- Wirbelanomalien, Skoliose und Spina bifida
- Lungenhypoplasie
- Multiple Herz-und Gefäßanomalien
- Anorektalatresie
- Bilaterale renale Agenesie und Fehlen der äußeren Geschlechtsorgane
- Einzelne Nabelarterie
- Anomalien des ZNS
Das Häufigkeit von Symmelie und Zwillingsgeburten liegt zwischen 8 und 15%. Dabei kommen Sirenen bei monozygoten Zwillingen 100 bis 150 mal häufiger vor, als bei dizygoten oder Einlingen.
Bei keinem Säuger, nur beim Menschen, wurde bisher von spontaner Symmelie berichtet. Dennoch gibt es Möglichkeiten bei Labornagern und beim Huhn Sirenomelien auszulösen. Neben Verfahren auf genetischer Grundlage gibt es diverse Agentien, die Sirenomelie auslösen können: Ochratoxin A, Retinsäure, Adriamycin und Kombinationen von Kadmium und Blei. Allerdings bestehen Ähnlichkeiten zwischen der Sirenomelie des Menschen und der bei Tieren experimentell ausgelösten Sirenomelie (speziell bei der auf genetischer Grundlage), nicht nur was die Anomalien an den unteren/hinteren Extremitäten betrifft, sondern auch die Begleitmißbildungen und die Klassifizierung in die drei Kategorien.
Die Pathogenese ist bis jetzt immer noch nicht geklärt, es bestehen aber einige Theorien:
- Seitliche Kompression durch Amnionfalten
- Defektes oder ungenügend ausgebildetes kaudales Mesoderm
- fehlerhafte Gewebsinteraktion
- Vascular-Steal-Theorie
- Überstreckung des Neuralrohrs
- eine Kombination aus Gefäßschädigung, Mesodermschädigung und Störung der Mikrozirkulation
- Entwicklungsstörungen der Kloake
Sehr wahrscheinlich sind aber all diese Mechanismen nicht die wahren Ursachen für die Entstehung der Sirenomelie. Wenn man nämlich die Ergebnisse der induzierten Sirenomelie beim Tier in Betracht zieht, so besteht die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Ursache dieses Syndroms.
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