Der primäre Carnitinmangel (OMIM 212140) ist eine autosomal rezessive Erkrankung der Fettsäure Oxidation und durch Mutationen im SLC22A Gen, das für den spezifischen Carnitin Transporter (OCTN2) kodiert, verursacht. Klinische Symptome sind hypoketotische Hypoglykämie, hepatische Encephalopathie, muskuläre Hypotonie, Kardiomyopathie und plötzliche Todesfälle. Das erweiterte Neugeborenenscreening mit Hilfe der Tandem- Massenspektrometrie ermöglicht die simultane Detektion angeborener Erkrankungen im Stoffwechsel von Aminosäuren, organischen Säuren und Fettsäuren. In Ergänzung der Kinderrichtlinie gehört der primäre Carnitin Mangel zu den Zielkrankheiten des Neugeborenen Screenings in Hessen. Die Inzidenz in unserer Studie beträgt 1:70 589 und deckt sich mit der in der Literatur angegebenen Inzidenz für den primären Carnitin- Mangel. Es konnte gezeigt werden, dass durch Hinzunahme des Verhältniswertes [C0+C2+C3+C16+C18+C18:1]/Citrullin < 3,0 die Aussagefähigkeit des Testverfahrens deutlich erhöht werden konnte und eine hohe Recall Rate gesenkt wurde. Deswegen ist die Tandem Massenspektrometrie eine gute Methode Patienten mit primärem Carnitin Mangel im Neugeborenen Screening zu detektieren. Zudem kann über das Neugeborenen Screening auch ein maternaler Carnitin Mangel aufgedeckt werden. Ein weiterer Punkt dieser Arbeit ist die Mutationsanalyse von Kindern und Müttern mit einer OCTN2-Defizienz, die über das Neugeborenen Screening aufgefallen sind und Kindern, bei denen im Rahmen weiterer Diagnostik eine OCTN2-Defizienz auffiel. Wir fanden auch Mutationen, die bisher in der Literatur nicht beschrieben wurden. Es finden sich partielle Überschneidungen in den Mutationen zwischen neu detektierten Müttern, Neugeborenen und symptomatischen Kindern.
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