In der vorliegenden Arbeit galt das Interesse Patienten aus der rheumatologischen Ambulanz der Kerckhoff-Klinik, die durch eine Störung des Eisenstoffwechsels auffielen und u. a. eine erhöhte Transferrin-Sättigung (Männer > 60 %, Frauen > 50 %) boten. Insgesamt wurden 33 Patienten (23 Männer, Durchschnittsalter 50,6 Jahre; 10 Frauen, Durchschnittsalter 60,6 Jahre) untersucht. Bei der molekulargenetischen Analyse waren 63,6 % homozygote Anlagenträger (282YY) für das HFE-Gen, eine sog. Compound-Heterozygotie (C282Y/H63D) fand sich bei 30,3 % und bei 6,1 % ließ sich keine Mutationen des HFE-Gens detektieren.Bei der Organbeteiligung waren folgende Manifestationen (mittels Fragebogen, klinische Untersuchung, Labor, MRT, EKG, Echokardiographie, Kardio-MRT, Röntgen und Knochendichtemessung) objektivierbar:Müdigkeit 70 %, Konzentrationsschwäche 65 %, Arthropathie 78,8 %, Leberbeteiligung 39,4 %, Bronzediabetes 30,3 %, Osteoporose 24,2 %, Diabetes mellitus 24,2 %, Kardiomyopathie 12,1 %. Radiologische Befunde: Beteiligung der MCP II und/oder III bds. 78,8 %, Fingerpolyarthrose 69,7 %, Gonarthrose 39,4 %, Coxarthrose 39,4 %, Omarthrose 12,1 % und Chondrocalcinose 15,2 %. Ein Gelenkersatz lag bei 21,2 % vor. Anamnestisch wie auch aktuell (Substitutionstherapie) fanden sich Hinweise für eine Hypothyreose bei 18,2 %. Beim Vergleich heterozygoter versus homozygoter Anlageträger der Hämochromatose konnten folgende Unterschiede herausgearbeitet werden:Bei Compound-Heterozygotie war radiomorphologisch im Vergleich zur homozygoten Hämochromatose eine Beteiligung der MCP-Gelenke und eine Fingerpolyarthrose weniger häufig nachweisbar (50 % / 50 % homozygot vs. 80 % / 70 % heterozygot). Eine Omarthrose und eine Osteoporose waren bei Compound-Heterozygotie häufiger gegeben, ebenso eine Hypothyreose, während eine Gon- und Coxarthrose sowie Leberbeteiligung häufiger bei homozygoten Anlageträgern vorkam. Keine Unterschiede ließen sich bei der Manifestation einer Kardiomyopathie und eines Diabetes mellitus objektivieren.Da die vorherrschenden Todesursachen Herzversagen, Leberveränderungen (Leberzirrhose, Leberzellkarzinom) und Pfortaderhochdruck sind, ist eine frühe Diagnosestellung mit adäquater Therapie und ein Familienscreening besonders wichtig. Nur ein frühzeitiger Therapiebeginn kann bei der hereditären Hämochromatose eine Organmanifestation mit ihren Folgen nachhaltig verhindern.
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