Die Hypokaliämische Periodische Paralyse (HypoPP) der Burmakatze ist eine durch generalisierte Muskelschwächen gekennzeichnete, anfallartig auftretende Erbkrankheit. Die Klärung des ursächlichen Gendefekts und die Entwicklung eines Gentests sind wichtige Voraussetzungen, um betroffene Tiere sowie Anlageträger frühzeitig erkennen und von der Zucht ausschließen zu können. Ausgehend vom klinisch vergleichbaren Krankheitsbild der HypoPP des Menschen wurde die alpha-Untereinheit des muskulären Dihydropyrin-sensitiven spannungsabhängigen Calciumionenkanals (CACNA1S) als funktionelles Kandidatengen abgeleitet. Mittels Assoziationsanalyse wurde die Beteiligung dieses Gens am Krankheitsgeschehen bei 64 Proben einer von HypoPP betroffenen Burmakatzenfamilie mit sieben erkrankten Tieren überprüft.
Durch Ableitung degenerativer Primer anhand konservierter Bereiche der Gensequenzen anderer Spezies und Primerwalking wurde die komplette mRNA des felinen CACNA1S (Accession Nummer DQ128075) aus Muskelzellen isoliert. Anhand der mRNA-Sequenz wurden Primer zur Amplifikation genomischer Fragmente entwickelt. Ein DNA-Amplifikat (Accession Nummer DQ128065) wurde als Sonde zur Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) in Chromosomenpräparaten eingesetzt, wodurch das CACNA1S-Gen der Katze physikalisch auf dem felinen Chromosom F1q22 kartiert wurde. Durch vergleichende Sequenzierung von fünf Amplifikaten der DNA von drei Katzen dieser Burmakatzenfamilie und einer Europäischen Kurzhaarkatze konnten insgesamt 44 genetische Polymorphismen identifiziert werden. Für den Mikrosatellit GIKA001 mit (AC)n-Motiv in Exon9 sowie die SNPs Intron17+46, Intron31+185, Intron36+482 und Exon44+188 wurden Nachweis-verfahren durch Fragmentlängenanalyse im DNA-Sequenzierautomat bzw. PCR-RFLPs entwickelt. Innerhalb der Burmakatzen traten nur drei Allele bzw. vier Genotypen des bei Katzen anderer Rassen hochpolymorphen GIKA001 auf. Die Häufigkeiten der SNP-Genotypen zwischen Burma- und anderen Katzen unterschieden sich signifikant (p < 0,05). Anhand der SNPs wurden in 20 Subfamilien innerhalb der Burmakatzenfamilie die Haplotypen CCCC, TCCT und CATC identifiziert. Zwischen den Häufigkeiten bestimmter Allele der untersuchten genetischen Marker bei von HypoPP betroffenen Tieren und klinisch symptomfreien Katzen waren mit dem Fishers Exakt Test keine signifikanten Unterschiede festzustellen (p > 0,05).
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