JAM-C ist ein Mitglied der Familie der Junctional Adhesion Molecules (JAM)und wurde 2002 charakterisiert (Santoso et al., 2002). Es ist in der Lage, homophile (JAM-C/JAM-C) und heterophile (JAM-C/CD11b) Interaktionen einzugehen. Dadurch vermittelt es unter anderem Thrombozyten-Leukozyten-Interaktionen, die bei Stress, entzündlichen Prozessen und Infektionen von Bedeutung sind.Phillips et al. mutmaßten 2002, dass eine Verbindung zwischen der Expression von JAM-C und dem Auftreten des hypoplastischen Linksherzsyndroms (HLH) bestehen könnte, aufgrund der gemeinsamen Lokalisation auf Chromosom 11q25 und der kardialen Expression von JAM-C in den geweblichen Strukturen während der Embryonalperiode, welche durch geringe chromosomale Veränderungen stark beeinflusst werden könnten.
Bei Kindern mit HLH kommt es gehäuft zu Thrombozytopenien, angeborenenHerzfehlern, ophtalmologischen, gastrointestinalen und urogenitalen Abnormalitäten.
In der hier vorgelegten Arbeit wurde zunächst die Expression von JAM-C aufder Oberfläche von Thrombozyten bei Kindern in einem Normalkollektiv untersucht.Sie entspricht mit 1618±627 Molekülen pro Zelle der Antigendichte aufThrombozyten Erwachsener. Ein großes Kollektiv an Kindern mit HLH (n = 32)wurde ebenfalls auf die Expression von JAM-C untersucht und zeigte eine signifikant geringere Expression (1618 vs. 1285, p = 0,028). Eine Vergleichsmessung der Expression des Kollagenrezeptors GPIa/IIa zeigte keine Unterschiede zwischen Kindern mit HLH und der Kontrollgruppe.Im Weiteren wurde die Promotorregion von JAM-C durch Klonierungsexperimente auf eine Region von 1337 bp vor dem 1. Exon eingegrenzt. In diese Region fallen putative Bindungsstellungen für Transkriptionsfaktoren, denen eine wichtige Rolle bei der Kardiogenese zukommt (Nkx2-5 und GATA-3).
Die hier vorgelegten Ergebnisse zeigen, dass ein Zusammenhang zwischen derExpression von JAM-C und der Kardiogenese möglich ist.
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