Das Neuroblastom ist ein embryonaler Tumor und das häufigste, solide, extrakraniell auftretende Malignom im Kindesalter. Klinisch äußern sich Neuroblastome abhängig von ihrer Lokalisation durch verschiedenste Symptome. Am häufigsten treten abdominale Schmerzen auf, jedoch sind frühe Erkrankungsstadien oft asymptomatisch.Über 30 % der Erkrankungen werden in Deutschland im Rahmen von Routine-Untersuchungen gestellt. Das Neuroblastom wird in die Krankheitsstadien 1-4 und 4S nach INSS eingeteilt. Die Einteilung in die Behandlungsgruppen erfolgt anhand klinischer und molekulargenetischer Parameter.Das LSAMP-Gen besteht aus 7 Exons und liegt auf Chromosom 3q13.2-q21. Es ist ein Mitglied der Immunglobulin-Superfamilie. Proteine dieser Familie bilden funktionelle Einheiten, sogenannte Diglons aus. Diese konnten in kortikalen und subkortikalen Regionen des limbischen Systems nachgewiesen werden. Sie scheinen eine wichtige Rolle bei der Verbindung funktioneller Systeme während der Entwicklung des Gehirns zu spielen. Das Gen wurde im Zusammenhang mit verschiedenen Tumoren (Nierenzellkarzinom, Ovarialkarzinom, Osteosarkom) untersucht. Insbesondere beim Osteosarkom sind Deletionen im LSAMP-Gen häufig zu finden. Für das LSAMP-Gen wird eine Funktion als Tumorsuppressorgen diskutiert.In dieser Arbeit wurden 54 primäre Neuroblastome, 12 Neuroblastomzelllinien und 17 Zelllinien anderer Ursprungsgewebe auf Deletionen im LSAMP-Gen mittels einer Real-Time-PCR untersucht. In 16 % (6 aus 37) der untersuchten primären Neuroblastome konnten potentielle Deletionen nachgewiesen werden. Aus der Datenbankrecherche bestätigten sich in der Real-Time-PCR LSAMP-Deletionen in 3 (von 13) Neuroblastom-NGS-Datensätzen und in einem (von 4) Micro-Array-Datensätzen. Häufiger konnten LSAMP-Deletionen in Neuroblastomzelllinien (58 %) und Zelllinien anderer Ursprungsgewebe (41%) nachgewiesen werden. Möglicherweise stellt der Verlust von LSAMP einen Selektionsvorteil im Rahmen der Etablierung der Zelllinien dar. Es ist möglich, dass solche Selektionsprozesse auch bei Neuroblastompatienten im Rahmen von Chemotherapien stattfinden und damit eine Rolle bei Rezidiverkrankungen spielen.In der R2-Datenbank verfügbaren Neuroblastom Datensätzen kann der Trend zu einem längeren Gesamtüberleben nach Kaplan-Meier für Patienten mit hoher LSAMP Expression festgestellt werden.
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