Die Bedeutung der Spinozerebellären Ataxie Typ 23 (SCA23) für Ataxie-Patienten aus Deutschland : Screening auf Mutationen im Prodynorphin-Gen (PDYN)

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2015

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http://dx.doi.org/10.22029/jlupub-14224

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Bei den spinozerebellären Ataxien (SCAs) handelt es sich um eine genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die zu einer progressiven zerebellären Ataxie häufig in Verbindung mit weiteren neurologischen Symptomen führen. 2010 wurden Missense-Mutationen im Prodynorphin-Gen (PDYN) als Ursache für die spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) identifiziert. Bisher wurden acht verschiedene Missense-Mutationen und eine Frameshift-Mutation beschrieben. Bei der SCA23 handelt es sich um eine langsam progredient verlaufende Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. In der vorliegenden Arbeit wurden 40 deutsche Ataxie-Patienten mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) und DNA-Sequenzierung auf Mutationen im PDYN-Gen untersucht. Es konnten keine Mutationen identifiziert werden, sodass das Vorliegen einer SCA23 bei den untersuchten Patienten ausgeschlossen werden konnte. Zehn Proben waren heterozygot für die Variante rs6045819 T>C und eine Probe war heterozygot für die Variante rs77155664 A>C. Beide Varianten wurden bereits beschrieben und werden als benigne eingestuft. Dieses Ergebnis deutet darauf hin, dass die SCA23 eine seltene Ursache für Ataxie bei deutschen Patienten darstellt. Dennoch sollten Patienten, bei denen andere Ursachen für eine SCA ausgeschlossen wurden, auf Mutationen im PDYN-Gen untersucht werden, um weitere Kenntnisse über die Bedeutung und Pathogenese der SCA23 zu gewinnen.

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