Die Mukoviszidose, auch zystische Fibrose (CF) genannt, ist die häufigste autosomal-rezessive Erkrankung in der kaukasischen Bevölkerung. Sie beruht auf einem Gende-fekt im CFTR-Gen und damit auf der Expression eines fehlerhaften CFTR-Kanals in allen exokrinen Drüsen. Etwa 18-37 % aller CF-Patienten entwickeln eine Leberbeteiligung (CFLD), welche zu einer periportalen Fibrose bis hin zu einer fokalen biliären und weiter zu einer multilobulären Zirrhose führen kann. Bisher mangelte es an sensitiven nicht-invasiven Methoden zur Diagnose einer CFLD. Das Ziel dieser prospektiven Studie war es, die diagnostische Aussagekraft der TE und einzelner Fibrose-Biomarker wie z.B. TIMP-2 und YKL-40 zur Feststellung einer CFLD zu prüfen. Bei allen 75 pädiatrischen Patienten, aus denen das Studienkollektiv (Alter: 2-18 Jahre) bestand, wurde die TE zur Ermittlung der Lebersteifigkeit in Kilopascal (kPa) durchgeführt. Darüber hinaus wurden bei 29 Patienten Fibrose-Biomarker im Serum, u.a. HA, YKL-40, TIMP-2 und MMP-1, -2, -8, -9 und -13, TIMP-1, MMP-9/TIMP-1-Komplex mittels ELISA bestimmt und analysiert. Die Ergebnisse belegen, dass Kinder mit CFLD eine höhere Lebersteifigkeit aufweisen, als Patienten, die keine CFLD haben (CFLD: 9,6 kPa vs. keine CFLD: 4,7 kPa). Zusätzlich wurde gezeigt, dass die TE eine hohe diagnostische Genauigkeit für die Feststellung einer CFLD bei Kindern aufweist (AUROC 0,683). Die vorliegenden Daten liefern den Beweis, dass TIMP-2 eine hohe diagnostische Genauigkeit für den Nach-weis einer CFLD aufweist (AUROC 0,697), und dass die Kombination von diesem Biomarker mit der TE noch besser geeignet ist eine CFLD nachzuweisen, als jeder einzelne Test (Sensitivität 95,2 %, negativer prädiktiver Wert 91,7 %). Unsere Erhebung ist die erste Studie, die die diagnostische Genauigkeit der TE in Kombination mit einer Gruppe von experimentellen Fibrose-Biomarkern für den Nachweis einer CFLD in einer der größten bisher publizierten Kohorten von CF-Patienten evaluiert hat. Die TE stellt somit ein valides Messverfahren zur frühzeitigen Diagnostik einer CFLD bei Kindern dar. Weiterhin kann TIMP-2 als vielversprechender Fibrose-Biomarker im Serum für die Diagnose einer CFLD bei Kindern angesehen werden. In weiteren Studien sollte beurteilt werden, ob die TE zur Verlaufskontrolle geeignet ist.Die TE und die ermittelten Fibrose-Biomarker sollten in großen Studienkollektiven mit pädiatrischen Mukoviszidosepatienten im Langzeitverlauf evaluiert werden.
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