Die idiopathische interstitielle Pneumonie (IIP) gehört zu den diffus parenchymalen Lungenerkrankungen (DPLD). Die idiopathische pulmonale Fibrose (IPF) ist die häufigste Unterform der IIP und geht mit einer äußerst schlechten Prognose einher. Es wurde eine familiäre Häufung der IIP beobachtet. Ziel dieser Arbeit war es, die familiären Fälle der IIP zu charakterisieren und von der sporadischen Form abzugrenzen.Zur Auswertung wurden Patienten berücksichtigt, die zwischen 2007 und 2013 im Universitätsklinikum Gießen (UKGM) und in der Pneumologischen Klinik Waldhof Elgershausen mit der Diagnose IIP behandelt worden waren. Über Meldungen durch Ärzte, das eurIPF-Register sowie Datenbanken der o.g. Kliniken wurden die Indexpatienten identifiziert. Die Indexpatienten wurden in ein Evidenzlevel A und B unterteilt. Das Evidenzlevel A entspricht einem IIP-Indexpatienten mit mindestens einem direkten Verwandten (Vollgeschwister, Eltern, Kinder), der an einer IPF oder einer nicht-spezifischen interstitiellen Pneumonie litt. Das Evidenzlevel B bezeichnet einen IIP-Erkrankten mit einem direkten Verwandten mit einer andersartigen bzw. nicht näher bezeichneten DPLD. Zur Evaluation der familiären Form erfolgte eine klinische Vorstellung mit Stammbaumerstellung und eine apparative Diagnostik der Indexpatienten, der betroffenen sowie der bisher asymptomatischen Verwandten. Die Daten der sporadischen Fälle als Vergleichsgruppe stammen aus dem eurIPF-Register.28 Familien mit 79 Fällen von diffus parenchymaler Lungenerkrankung und 286 Patienten mit sporadischer IIP konnten identifiziert werden. Alle 28 Indexpatienten hatten die Diagnose einer IPF, welche mindestens mittels hochauflösender Computertomographie gesichert war. Der Anteil der familiären IIP an allen IIP-Fällen lag bei 8,9 %. Der Evidenzgrad A machte einen Anteil von 8,7 % aller IPF-Fälle aus. Jeder 7. Patient (16 %) mit einer IPF hatte einen direkten Verwandten mit einer Lungenfibrose. Die familiären Fälle zeigten ein signifikant jüngeres Alter bei Erstmanifestation (55,4 vs. 63,2 Jahre; p< 0,001) und -diagnose (58,3 vs. 65,1 Jahre; p< 0,001) als die sporadischen Fälle. Zudem nahm die forcierte Vitalkapazität gegenüber der sporadischen Vergleichsgruppe binnen sechs Monaten ca. doppelt so schnell ab (-4,94 vs. -2,48 %). Die jüngste Patientengeneration einer Familie verstarb fünf Jahre früher und wurde signifikant früher diagnostiziert als die ältere (58 vs. 66 Jahre; p< 0,013). Der wahrscheinlichste Erbgang scheint autosomal-dominant mit variabler Penetranz zu sein. Die IPF spielt die weitaus größte Rolle in der familiären IIP. Diese Studie liefert weitere Hinweise darauf, dass die familiäre Form eine schlechtere Prognose aufweist als die sporadische. Verwandte von IIP-Patienten sollten über mögliche Symptome und krankheitsfördernde Risikofaktoren aufgeklärt werden. Zudem ist ein klinisches Screening zu empfehlen.
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