Eine pathologische Veränderung der kleinen somatosensorischen und autonomen Nervenfasern (engl.: small fiber , SF) kann zu neuropathisch-sensorischen Krankheitszeichen (brennende Schmerzen, Parästhesien, u.a.), autonomen Symptomen (Hyperhidrose, Schwindel, Verstopfung u.a.) und weiteren unspezifischen Beschwerden (Fatigue u.a.) führen. Dies bringt häufig eine deutliche Einschränkung der Lebensqualität betroffener Personen vom Kindes- bis zum Erwachsenenalter mit sich. Bei vielen Patient*innen ist die Diagnose oft schwierig und damit eine gute Therapie meist nicht möglich. Im Erwachsenenalter ist die Analyse der epidermalen Nervenfasern an einer Hautbiospie eine etablierte Methode zur Diagnose einer Pathologie der SF und es gibt etablierte Normwerte für Proband*innen > 20 Jahre. Für Kinder und Jugendliche dagegen liegen nur wenige Studien bezüglich einer histopathologischen Analyse der SF in Zusammenschau mit der klinischen Symptomatik sowie einer möglichen Ätiologie vor. Normwerte sind bislang nicht publiziert.Ziel dieser Arbeit war es zu untersuchen, ob in Hautbiopsien von 26 Kindern und Jugendlichen mit ungeklärter Schmerzsymptomatik (7 - 20 Jahre) die epidermale Nervenfaserdichte (END) und die Schweißdrüseninnervationsdichte (SND) pathologisch verän-dert waren und eine Korrelation der Ergebnisse mit den klinischen Daten bestand. Nach unserem Wissen ist dies die bisher größte untersuchte Kohorte mit dieser Fragestellung. Darüber hinaus wurden bei 15 Proband*innen ohne Schmerzsymptomatik (7 Monate - 19 Jahre) die END und SND hinsichtlich einer altersabhängigen Verminderung analysiert. Ferner wurde bei einem 7,5 Jahre alten Kind mit der Diagnose einer angeborenen Muskelerkrankung (Juveniler Morbus Pompe, IOPD) die Fragestellung untersucht, ob das periphere Nervensystem - also die SF - bei dieser Erkrankung mitbetroffen ist.Bei 50% der Patient*innen mit Schmerzsymptomatik zeigte sich eine reduzierte END, sowie bei 55% eine reduzierte SND, wobei keine Korrelation mit der Schmerzlokalisation oder der Krankheitsdauer vorlag. Eine Ätiologie der SF-Schädigung wurde bei 50% gefunden. Dazu zählten hereditäre, metabolische und größtenteils autoimmune Erkrankungen. Die Analyse der END bei den Proband*innen ohne Schmerzsymptomatik zeigte eine signifikante Abnahme der END mit zunehmendem Alter. Bei dem Kind mit IOPD konnte eine Beteiligung der SF und somit des peripheren Nervensystems nachgewiesen werden. Unsere Daten verdeutlichen zusammenfassend einen diagnostischen Nutzen der Hautstanzbiopsie bei Kindern und Jugendlichen mit unklaren Schmerzbeschwerden sowie Symptomen, die das autonome Nervensystem betreffen, und eine Notwendigkeit von Normwerten für die hier untersuchten Parameter in dieser Altersgruppe.
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