Stellenwert von nativem T1-Mapping und von Feature-Tracking-Strain-Analysen zur Früherkennung einer kardialen Beteiligung bei Morbus Fabry

Abstract

Der Morbus Fabry ist eine seltene genetische, liposomale, Multiorganerkrankung, bei der die Lebenszeit limitierenden Faktoren eine Beteiligung der Niere und des Herzens sind. Dementsprechend ist für das Wohl der Patienten, deren Lebenseinschränkungen, Lebens-erwartung und die Therapieoptionen eine frühzeitige Detektion der Organbeteiligung von hoher Relevanz. Diese Studie hat es sich als Ziel gesetzt Methoden zur Früherkennung einer kardialen Beteiligung im Rahmen der kardialen MRT-Untersuchung der Patienten zu evaluieren. Es wurden die native septale T1-Zeit, die bereits in vorherigen Studien bei der Früherkennung einer kardialen Beteiligung vielversprechende Ergebnisse zeigte [45, 47,56], und Wandbewegungsstörungen mittels Feature Tracking Strain Analyse ausge-wertet und mit dem krankheitsspezifischem Biomarker LysoGb3 analysiert. Dafür wurden 28 therapienaive Patienten mit Morbus Fabry ausgewertet und mit einem Kontrollkollektiv verglichen. Die Analyse der Herzfunktion ergab keine signifikanten Unterschiede zwischen den Patienten mit Morbus Fabry und dem Kontrollkollektiv. Jedoch zeigten sich, wie bereits auch in anderen Studien, signifikant reduzierte septale native T1 Zeiten bei den Patienten mit Morbus Fabry verglichen zum Kontrollkollektiv (921,1 +/- 49,4 SD vs. 951,0 +/- 47,3 SD; p = 0,0064). Des Weiteren zeigten sich deutlich reduzierte longitudinale und radiale Strain Werte bei den Patienten mit Morbus Fabry, (GLS: -18 % +/- 3,3 SD vs. -20,5 % +/- 1,7 SD; p = 0,0009; GRS: 33,6 % +/- 8,7 SD vs. 41,4 % +/- 11,0 SD; p = 0,0184). Sowohl der GLS als auch die nativen T1 Zeiten wiesen eine moderate, signifikante Korrelation zur LysoGb3 Konzentration im Plasma auf (GLS zu LysoGb3: r = 0,5498, p = 0,0024; T1 Zeiten zu LysoGb3: r = - 0,6519, p = 0,0002). Innerhalb der Gruppe der Patienten mit Morbus Fabry zeigte sich darüber hinaus ein signifikantes Gefälle der nativen T1 Zeiten und des GLS sowie erhöhte Korrelationen zwischen der LysoGb3 Konzentration und den Strain Werten, (T1 Zeiten: 902,0 +/- 49,42 SD vs. 955,5 +/- 25,8 SD; p = 0,0049; GLS : -17,03 % +/- 3,656 SD vs. 19,65 % +/- 1,415 SD; p = 0,0278; Korrelation GLS zu LysoGb3: r = 0,6522 vs. r = 0,5898). Ebenfalls erhöhte Korrelationen waren zwischen dem GLS und dem GRS und den septalen nativen T1 Zeiten bei LysoGb3 positiven im Vergleich zu LysoGb3 negativen Patienten mit Morbus Fabry zu beobachten (T1 zu GLS: r = -0,6120 vs. r = -0,3385; T1 zu GRS: r = 0,4410 vs. r = 0,3396)). Unsere Ergebnisse zeigen, dass die native T1 Zeit bei Patienten mit Morbus Fabry signifikant erniedrigt ist und deswegen zur Früherkennung einer kardialen Beteiligung geeignet ist. Darüber zeigen unsere Ergebnisse, dass Wandbewegungsstörungen ebenfalls sehr früh im Rahmen einer kardialen Beteiligung des Morbus Fabry auftreten. Die guten Korrelationen zwischen Strainwerten, den nativen T1 Zeiten und der LysoGb3 Plasmakonzentration legen zudem nahe, dass Strainanalysen mit und ohne Kombination zu den nativen T1 Zeiten das Potenzial haben, eine kardiale Beteiligung bei Morbus Fabry zu ermöglichen.