Konzeption, Implementierung und Qualitätsbewertung der Integration semantischer klinischer Daten aus heterogenen Registerdatenbanken in ein zentrales Datawarehouse

Abstract

Das Deutsche Zentrum für Lungenforschung (DZL) hat es sich zum Ziel gesetzt durch translationale Forschung neue Therapien für Lungenerkrankungen zu entwickeln. Ein effektives Mittel hierfür sind Analysen auf einer breiten Basis von klinischen Daten, Biomaterialien und bildgebenden Verfahren. Die Grundlage für eine Zusammenarbeit über unterschiedliche Studien und Register hinweg, beispielsweise bei interdisziplinären Analysen, ist ein gemeinsames und eindeutiges Begriffsverständnis. Alle relevanten Begriffe eines Forschungsbereichs werden in einem Metadatenkatalog genau definiert. Diese Definitionen werden in einem Metadaten-Repository gespeichert, bearbeitet und von dort aus zur Verfügung gestellt. Zu Beginn dieser Arbeit waren alle bekannten Metadaten-Repositories entweder vom Datenmodell her für die biomedizinische Forschung ungeeignet, umständlich zu bedienen oder sie genügten nicht den international anerkannten FAIR-Prinzipien. Das im Zuge dieser Arbeit entwickelte Konzept stellt Forschern mehrere Werkzeuge zum Umgang mit Metadaten zur Verfügung. Hierzu zählt zunächst das Repository selbst, welches die Metadaten entsprechend internationaler Standards speichert, versioniert und zur Verfügung stellt. Mehrere Experten können gleichzeitig Änderungen an den in Textform vorliegenden Daten vornehmen und in das Repository einpflegen. Eine hierfür entwickelte Editor-Erweiterung unterstützt diesen Vorgang durch farbliche Hervorhebungen, Autovervollständigung und Vorab-Anzeige des resultierenden Metadaten-Baumes. Eine Web-Applikation greift direkt auf das Metadaten-Repository zu und erlaubt das Betrachten und Durchsuchen des gesamten Katalogs sowie das Zurückverfolgen aller vorangegangener Änderungen. Zudem erleichtert die Applikation die Verifikation von Regeln, welche die Integration patientenbezogener Instanzdaten in das Schema des zentralen DZL Data Warehouse i2b2 steuern. Unabhängig von der Übertragung von Patientendaten wird das Metadaten-Schema von i2b2 direkt nach dem Hochladen einer neuen Version des Metadatenkatalogs mittels eines hierfür entworfenen Transformationsalgorithmus angeglichen. Zuletzt ergab eine Evaluation zur Nutzbarkeit der genannten Web-Applikation unter Einbeziehung von zwölf Mitarbeitern des DZL mit verschiedenen Nutzerrollen und Vorkenntnissen eine gute bis sehr gute Bewertung. Potenzielle Hemmnisse zur Nutzung des Metadaten-Repository durch andere Forschungsverbünde sind die anspruchsvolle Bearbeitung der Metadaten sowie die komplexe Installation der Software. Neben dem Ausräumen dieser Hürden wird es zukünftig die Aufgabe sein, einen Modellierungsleitfaden für Metadaten zu erstellen. Das in dieser Arbeit vorgestellte Konzept leistet einen Beitrag zu Wissenschaft und Forschung, indem es den FAIR-Prinzipien entsprechende Werkzeuge zur Modellierung und Veranschaulichung sowie zum Teilen von Metadaten zur Verfügung stellt. Eine erfolgreiche Anwendung ist ein im DZL entwickelter Lungenforschung-spezifischer Metadatenkatalog. Weitere Forschungszentren wie beispielsweise das Deutsche Zentrum für Infektionsforschung haben sich bereits dazu entschieden die vorgestellte Lösung als technische Grundlage für ihre zentrale Metadaten-Verwaltung einzusetzen.