Die Osteoporose ist eine systemische Skeletterkrankung mit erhöhtem Risiko für Knochenfrakturen und diesbezüglich erhöhter Morbidität und Mortalität aufgrund einer Verminderung der Knochenmasse, einer veränderten Knochenarchitektur sowie insgesamt einer verminderten Knochenfunktion. Eine erbliche Komponente der Knochendichte konnte in Zwillings- und Familienstudien belegt werden. Eine Reihe von Publikationen widmet sich dem molekulargenetischen Hintergrund der Knochendichte. Assoziationen der Knochendichte mit Vitamin-D-Rezeptor-Gen-Polymorphismen mit unterschiedlichen, teils widersprüchlichen Ergebnissen wurden in der Vergangenheit beschrieben.Die sekundäre Osteoporose mit konsekutiven Frakturen stellt eine häufige Komplikation der ankylosierenden Spondylitis dar. In der vorliegenden molekulargenetischen Arbeit wurden die Beziehungen zwischen Vitamin-D-Rezeptor-Gen-Polymorphismen, Knochenstoffwechsel, Knochendichte und Aktivitätsindizes der ankylosierenden Spondylitis untersucht. Hierbei zeigte sich bei männlichen Patienten eine signifikante Assoziation der Knochendichte an der Wirbelsäule und dem linken Schenkelhals als auch der Entzündungsaktivität mit dem Translations-Initiations-Polymorphismus FokI (Genotyp FF). Keine Signifikanzen konnten für BsmI- und TaqI-Genotypen aufgezeigt werden. Bei an ankylosierender Spondylitis erkrankten Frauen konnten keinerlei diesbezügliche Signifikanzen aufgezeigt werden.
Die pathophysiologischen Mechanismen der vorgestellten Assoziation sind unklar. Dennoch lässt sich aus den vorliegenden Daten ein Einfluss einer FF-Allelkombination im Bereich des Vitamin-D-Rezeptors auf die Knochendichte und möglicherweise auf die Frakturrate bei männlichen Patienten mit ankylosierender Spondylitis annehmen. Eine Analyse der Allele des Vitamin-D-Rezeptors könnte eine frühzeitige Erfassung eines Osteoporoserisikos bei männlichen AS-Patienten darstellen. Eine diesbezüglich frühzeitige Erfassung des Osteoporoserisikos könnte eine individuelle Risikoeinschätzung jedes Patienten mit frühzeitiger Einleitung einer osteoprotektiven Medikation und damit einer Verzögerung, bestenfalls einer Vermeidung osteoporotischer Frakturen zur Folge haben. Derzeit stellt eine routinemäßige Bestimmung von Genmutationen des Vitamin-D-Rezeptors in der täglichen Praxis allerdings noch keine realistische Option dar.
Verknüpfung zu Publikationen oder weiteren Datensätzen
