Neue Möglichkeiten zur frühzeitigen Diagnosestellung bei Patientinnen mit Turner Syndrom

Ursächlich liegt dem TS ein komplettes oder partielles Fehlen, beziehungsweise eine strukturelle Auffälligkeit eines X Chromosoms bei Frauen zugrunde. Eines der größten Probleme bei der Behandlung ist die immer noch späte Diagnosestellung und dies führt zum Verlust therapeutischer Optionen und häufig diagnostischer Odysseen, die maßgeblich zur Einschränkung der Lebensqualität der betroffenen Frauen beiträgt. Ziel dieser Arbeit ist die Evaluation eines PCR Kits bestehend aus STR und SD Mar-kern als Möglichkeit eines postnatalen Screenings auf TS. Getestet wurde das Kit an 20 Proben von bekannten Turnerpatientinnen und an jeweils 30 Proben gesunder Frauen und Männer. Untersucht wurden periphere Blutproben, getrocknete Bluts-tropfen auf Filterpapier und DNA aus Mundschleimhaut. Nach dem entwickelten Flussdiagramm wurden 19 der 20 Probandinnen als Verdacht auf TS erkannt und 55, der insgesamt 56 in die Analyse eingegangenen gesunden Vergleichspersonen, als Gesunde erkannt. Somit zeigt der Test eine Sensitivität von 95%, eine Spezifität von 98,2%. Der Test ist somit reliabel und valide und funktioniert mit allen drei Probenarten.

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https://doi.org/10.1515/cclm-2024-1400

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