Klonierung und Charakterisierung des Formin-bindenden Proteins 17 (FBP 17), einem neuen 11q23 / MLL-Fusionspartner bei Patienten mit akuter myeloischer Leukämie
Diese Arbeit präsentiert die molekulare Charakterisierung einer reziproken Inversion ins(11;9)(q23;q34)inv(11)(q13;q23) in den Leukozyten eines 14 Monate alten Jungens mit Akuter Myeloischer Leukämie M4. Es konnte gezeigt werden, dass es sich bei dem in die Aberration involvierten Gen auf Chromosom 11q23 um MLL handelt. Dies ermöglichte die Isolierung des Rearrangement-Patnergens auf Chromosom 9q34. Gleichzeitig lag noch eine parazentrishce Inversion auf dem langen Arm von Chromosom 11 vor, inv(11)(q13q23).Eine cDNA-Sequenz von 2042 bp mit einen open reading frame von 679 Aminosäuren konnte isoliert werden, jedoch gelang es uns nicht, das erste ATG codon zu klonieren. Das Gen scheint das humane Gegenstück zum forming-binding protein 17 der Maus (FBP 17) zu sein. Das Expressionsmuster und die genomische Struktuir von FBP 17 wurde identifiziert, genomische P1- und YAC-Klone wurden kloniert. Die genomische Lokalisation von FBP 17 wurde auf 9q34 nachgewiesen.
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