Genpolymorphismen und Blutdruckverhalten bei Erwachsenen nach Operation einer isolierten Aortenisthmusstenose
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Zusammenfassung
Nach Korrektur einer Aortenisthmusstenose entwickeln viele Patienten eineHypertonie obwohl keine Restenose vorliegt. Diese Arbeit untersuchte denEinfluss von verschiedenen an der Blutdruckregulation beteiligten Genen undihren Genpolymorphismen. Primär wurde geprüft, ob bei Patienten mitAortenisthmusstenose, die im Langzeitverlauf eine Hypertonie entwickelten,eine bestimmte Allelhäufigkeit vorliegt. Des Weiteren wurde hinterfragt, ob einZusammenhang zwischen den Genpolymorphismen und der Ausprägung derHypertonie, dem circadianen Blutdruckverhalten, dem Blutdruckverhaltenunter Belastung und der medikamentösen Therapie besteht. Insgesamt wurden283 Patienten im Rahmen der COALA-Studie im Deutschen HerzzentrumMünchen (DHM) nach untersucht. Neben Anamnese und körperlicherUntersuchung wurde eine Langzeitblutdruckmessung über 24 Stunden und eineBelastungsergometrie durchgeführt. Von 126 Patienten wurde die DNA imkinderkardiologischen Labor der Kinderklinik Gießen molekulargenetischuntersucht. Die Genpolymorphismen wurden mittels PCR, Restriktions-Fragmentlängen-Analyse, automatisch lasergestützter Fragmentlängenanalyseund 5 -Nuclease-Assay (Allelic Discrimination) ermittelt. Bestimmt wurdendie Genpolymorphismen des RAAS (ACE, AGT, ATR1, CYP11B2), desEndothelin-Systems (EDN1), der endothelialen NO-Synthase (NOS3,Exon7/Intron4), der adrenergen beta-Rezeptoren (ADRB1, c.145A>G, ADRB2,c.46A>G, ADRB2, c.79C>G), des G-Proteins (GNB3, GRK4gamma) und desFibrillin (FBN1). Es konnte gezeigt werden, dass bei Patienten, die nachKorrektur einer Aortenisthmusstenose eine Hypertonie entwickeln, keinbestimmter Genpolymorphismus vorliegt. Allerdings stellten wir fest, dass beiPatienten, die homozygote Träger des I-Allels (I/I) des ACE-Polymorphismussind, ein geringerer nächtlicher Blutdruckabfall vorliegt (p=0,011). Außerdem,dass Patienten mit 145A/145A des ADRB1 einen höheren Restgradientenaufweisen und Patienten mit 46G/46G des ADRB2 eine höhereLeistungsfähigkeit. Diese Ergebnisse bedürfen weiterer Untersuchungen.Verknüpfung zu Publikationen oder weiteren Datensätzen
Beschreibung
Anmerkungen
Erstpublikation in
Giessen : VVB Laufersweiler