In der vorliegenden Arbeit wurden 206 Kinder mit ALL auf das Vorliegen einer AML1- Amplifikation hin untersucht. Die Untersuchungsmethode war ein FISH-Screening mit der LSI TEL/AML1 ES Dual Color Translocation Probe (Abbott, Wiesbaden). Ergänzend erfolgte bei ausgewählten Patienten ein Vergleich mit der klassischen Zytogenetik. Insgesamt konnten acht Patienten mit dieser Aberration gefunden werden und bezogen auf die 201 im Jahre 2000 diagnostizierten Patienten, bei denen drei diese Veränderung zeigten, ergibt sich eine Inzidenz von 1,5 %.
Charakteristische FISH-Ergebnisse sind sieben oder mehr AML1-Signale pro Interphase. Es kommen sowohl clusterartige, als auch disseminierte Signalansammlungen vor. In der Metaphase verteilen sich die Signale auf ein normales Chromosom 21 und auf ein Chromosom mit aufgrund der Akkumulation verstärktem Signal.
Die häufige Translokation t(12;21)(p13;q22) und die AML1-Amplifikation, die beide mit der verwendeten Sonde nachweisbar sind, scheinen sich gegenseitig auszuschließen.
Zytogenetisch charakteristisch ist das Vorliegen eines Verlustes von einem normalen Chromosom 21 und das Auftreten von Markerchromosomen. Die erhobenen Befunde sprechen gegen eine bevorzugte Morphologie der Markerchromosomen. Die Chromosomenzahl liegt zwischen 45 und 49 und dabei kommen meist erhöhte Chromosomenzahlen vor.
Klinisch könnte es sich möglicherweise um einen prognostisch ungünstigen Subtyp handeln. Von den insgesamt älteren Patienten (Median 7,9 Jahre) hatten 62,5 % ein Rezidiv und die Hälfte verstarb. Die Rückfälle ereigneten sich jeweils innerhalb der ersten 32 Monate nach Diagnosestellung mit einer Tendenz zu frühen Rezidiven (Stand 2006).
Aufgrund dessen wäre möglicherweise ein gezieltes FISH-Screening und eine Aufnahme der Patienten in die Hochrisikogruppe sinnvoll, da sie durch die üblichen Diagnosemethoden nicht entdeckt werden können.
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