Transiente Tachypnoe des Neugeborenen : sind Polymorphismen des Surfactantprotein B auslösend?
Lade...
Datum
Autor:innen
Betreuer/Gutachter
Weitere Beteiligte
Beteiligte Institutionen
Herausgeber
Zeitschriftentitel
ISSN der Zeitschrift
Bandtitel
Verlag
Lizenz
Zitierlink
Zusammenfassung
Die transiente Tachypnoe ist in der Regel eine selbstlimitierende Störung der pulmonalen Adaptation in der unmittelbaren neonatalen Periode des reifen Neugeborenen als Folge einer verzögerten Resorption der fetalen Lungenflüssigkeit. Unter den vier Surfactant-assoziierten Proteinen ist das lipophile SP-B das wichtigste Element des Surfactantsystems für die postnatale pulmonale Adaptation. Homozygote Träger der häufigsten Genvariation des SP-B Gens, der 121ins2-Mutation, versterben aufgrund des SP-B Mangels als Neugeborene an einer Form der kongenitalen alveolären Proteinose. Studien konnten zeigen, dass Polymorphismen im Intron 4 des SP-B zum Risiko und Verlauf des Atemnotsyndroms des Frühgeborenen assoziiert sind. Ziel unserer Arbeit war es, einen möglichen Zusammenhang zwischen genetischen Variationen des SP-B (heterozygote 121ins2-Mutation oder Polymorphismen im Intron 4) und der TTN zu untersuchen. Desweiteren sollte die Verteilung und der Aufbau der gefundenen Intron 4-Polymorphismen bestimmt werden und schließlich bereits publizierte Risikofaktoren der TTN anhand der eigenen klinischen Daten kritisch überprüft werden. Unser Patientenkollektiv erfasste 74 reife Neugeborene mit TTN und 83 gesunde als Kontrollgruppe. Neugeborene mit Infektionen, angeborenen kardialen oder pulmonalen Fehlbildungen, Asphyxie und Kinder diabetischer Mütter wurden ausgeschlossen. Zur Identifizierung der Intron 4-Polymorphismen und der heterozygoten 121ins2-Mutation aus EDTA-Blut oder Blutfilterkärtchen wurden PCR, Fragmentlängenanalysen und Gensequenzierungen durchgeführt. Beide Gruppen zeigten keinen statistischen Unterschied in der Verteilung des Gestationsalters (38 SSW vs. 39 SSW), Apgar-Score <7 nach 5 Minuten (beide 0%) und Nabelschnur pH < 7,10 (beide 0%). In der TTN-Gruppe war der Anteil an männlichen Neugeborenen (68,9% vs. 44,6%, p=0,004) und mit Sectio ceasarea entwickelten Neugeborenen (70,3% vs. 30,1%, p<0,001) signifikant höher. Das Geburtsgewicht der Neugeborenen mit TTN war im Vergleich zu ihren Kontrollen signifikant niedriger (3091g vs. 3325g, p=0,006). Der Anteil intrauterin wachstumsretardierter oder makrosomer Neugeborener zeigten keinen signifikanten Unterschied. Bei keinem der untersuchten Patienten fand sich die 121ins2-Mutation. Die Häufigkeit der Intron 4-Polymorphismen unterschied sich nicht zwischen erkrankten Kindern und der Kontrollgruppe (9,5% vs. 8,4%). Wir konnten bereits etablierte Risikofaktoren der TTN, wie männliches Geschlecht, niedriges Geburtsgewicht und Entwicklung per Sectio ceasarea, bestätigen. Intron 4-Polymorphismen und 121ins2-Mutation in den untersuchten Genabschnitten erklären nicht das Krankheitsbild der TTN. Weitere Untersuchungen sind zur Klärung der Ätiologie der transitorischen Tachypnoe notwendig.Verknüpfung zu Publikationen oder weiteren Datensätzen
Beschreibung
Anmerkungen
Erstpublikation in
Klinische Pädiatrie 215 (2003), 248-251