Gießener Thrombophiliestudie : eine retrospektive Analyse

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Thromboembolische Ereignisse sind mit einer Inzidenz von ca. 1:1000 eine der häufigsten Todes- und Morbiditätsursachen in der westlichen Welt. In der vorliegenden Studie sollen Patienten mit Thrombophilie bezüglich thrombophilen Risikofaktoren und klinischer Manifestation thromboembolischer Komplikationen untersucht werden. 444 Patienten (304 Frauen und 140 Männer) werden untersucht. Als Laborparameter werden neben Quick, aPTT und Thrombinzeit Antithrombin (AT), Protein C (PC), Protein S (PS), aPC-Ratio, Faktor V Leiden-Mutation, Fibrinogen, Faktor XII, Plasminogen, Antiphospholipid-Antikörper und Homocystein sowie MTHFR- und Prothrombin-Polymorphismus untersucht. Die Patientenanamnese wird sorgfältig analysiert, besonders bezüglich thromboembolischer Ereignisse und Schwangerschaftskomplikationen bei Frauen. Es zeigt sich eine mit anderen Arbeiten vergleichbare Häufigkeit thrombophiler Diathesen in unserem Patientenkollektiv. Schwere thromboembolische Komplikationen wie Lungenembolie und Beckenvenenthrombose finden sich bei den verschiedenen thrombophilen Diathesen ohne signifikante Unterschiede in der Häufigkeit. Patienten mit Antithrombinmangel erleiden mit 19 + 4 Jahren tendenziell früher erste Komplikationen als Patienten mit anderen thrombophilen Diathesen. Auch Patienten mit mehreren Defekten zeigen keine frühere oder schwerere klinische Manifestation. Wie in den letzten Jahren häufiger beschrieben, finden sich auch in unserem Kollektiv nicht nur bei Frauen mit Antiphospholipid-Syndrom, sondern auch bei solchen mit anderen thrombophilen Diathesen gehäuft Aborte im Vergleich zur Normalbevölkerung. Patienten mit Kombinationsdefekten werden bisher als stärker Thromboembolie-gefährdet eingestuft als sie es nach unseren Ergebnissen sind. Dies beinhaltet die Gefahr einer Übertherapie z.B. mittels evt. lebenslanger oraler Antikoagulation. Patienten ohne nachweisbaren Defekt dagegen werden bisher eher als weniger gefährdet eingestuft, obwohl sie nach unseren Ergebnissen nicht weniger schwere thromboembolische Komplikationen erleiden. Hier besteht weiterer Forschungsbedarf nach bislang unbekannten thrombophilen Risikofaktoren. Untersuchungen zur Verringerung der Abortrate bei Patientinnen mit thrombophiler Diathese mittels gerinnungshemmender Therapie sollten nach ersten Erfolg versprechenden Ergebnissen weiter forciert werden, um entsprechende Optionen im klinischen Alltag nutzbar zu machen.

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Wettenberg : VVB Laufersweiler 2004

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